L'UCSD lance une initiative de thérapie génique avec un don de 5 millions de dollars

Un don de 5 millions de dollars récemment annoncé à l'UC San Diego, qui soutiendra une nouvelle initiative de thérapie génique, illustre l'importance de tenir de grandes promesses.

Cette contribution est la dernière en date des philanthropes Nancy et Jeff Stack du comté d'Orange, qui ont commencé à travailler avec la généticienne moléculaire de l'UCSD, Stephanie Cherqui, en 2007. La chercheuse a déclaré qu'elle pensait pouvoir créer un remède contre la cystinose, une terrible maladie qui provoque un acide aminé appelé cystine. s'accumuler dans les cellules du corps, provoquant éventuellement des lésions organiques mortelles.

Soucieux de la survie de leur fille, Natalie, à qui la maladie avait été diagnostiquée, les Stacks ont aidé à financer les premières recherches de Cherqui. Ce financement de démarrage préclinique s'est transformé en une subvention de 12 millions de dollars du California Institute for Regenerative Medicine. Cela a permis à un essai clinique de six personnes lancé en 2019 de tester les cellules souches hématopoïétiques génétiquement modifiées du chercheur, qui contiennent des copies de travail du gène défectueux responsable de la cystinose.

Jusqu'à présent, a déclaré le chercheur cette semaine, l'approche a ralenti l'accumulation d'acides aminés chez les participants à l'essai. Alors que Natalie a récemment dû reprendre son traitement médicamenteux, tous les autres participants ont pu ne pas prendre de médicaments.

La recherche était suffisamment prometteuse pour que la société de biotechnologie AVROBIO Inc. l'ait sous-licencée en 2017, puis a fait volte-face cette année et a vendu ces droits au géant pharmaceutique Novartis pour 88 millions de dollars.

L’étude de la cystinose – qui toucherait 1 personne sur 100 000 à 200 000 – a révélé comment les cellules souches se transformaient en formes transportant des matières nocives dans les cellules.

Comprendre le mécanisme d'action de la cystinose, a déclaré Cherqui, s'est avéré très pertinent pour traiter l'ataxie de Friedreich, une autre maladie héréditaire rare qui touche 1 personne sur 40 000.

"En fin de compte, ce que vous apprenez en découvrant le mécanisme d'action d'une maladie rare, vous apprenez que cela peut être appliqué à un très grand nombre de personnes", a-t-elle déclaré. "Il existe plus de 7 000 maladies rares connues et, si vous les additionnez toutes, cela représente des centaines de millions de personnes dans le monde."

Mais relativement peu de maladies génétiques connues jusqu'à présent ont des traitements correspondants, ce qui fait des Stacks une rareté dans la mesure où ils ont vu leur enfant, dont on prédisait qu'il ne survivrait pas à l'adolescence, atteindre 32 ans et s'épanouir en tant que travailleur social.

Ils se sont retrouvés en route vers le sud jusqu'à l'Université de San Diego en 1991, peu après le diagnostic de Natalie, en parlant du regretté Dr Jerry Schneider, dont leur pédiatre leur avait assuré qu'il était le plus grand expert mondial en matière de cystinose.

Réussis en affaires, les Stacks ne tardèrent pas à créer une fondation contre la cystinose et à commencer à collecter des fonds pour financer la recherche. Aujourd'hui, a déclaré Nancy Stack, le total est d'environ 67 millions de dollars.

Premièrement, cet argent a permis de développer une version à long terme du bitartrate de cystéamine, un médicament qui devait être pris toutes les six heures pour maintenir les acides aminés à des niveaux acceptables. Finalement, les investissements dans ce qui semble être un remède ont porté leurs fruits.

C'est une expérience que le couple dit vouloir faire vivre à plus de familles.

"J'espère que cela pourra apporter de l'espoir aux très nombreuses familles, enfants et adultes, atteints d'autres maladies et troubles", a déclaré Nancy Stack.

Quant à savoir où un don devrait être fait, le couple a déclaré que leur travail avec les chercheurs de l'UCSD avait facilité la décision.

« Stéphanie a initialement dit qu'elle pensait pouvoir trouver un remède à la cystinose », a déclaré Jeff Stack. « La plupart des gens n'y croyaient pas, mais elle a en fait trouvé ce qui semble être peut-être un remède à cette maladie, peut-être qu'il n'est pas absolu à ce stade, mais nous pensons que ce sera le cas.

« Quand vous avez déjà travaillé avec quelqu'un de si brillant, si travailleur et si motivé, pourquoi voudriez-vous essayer de trouver quelqu'un d'autre ? »